今年兩歲半的纖纖(化名)患有脊髓性肌萎縮癥。年初在母親的陪伴下，成為湖南省兒童醫院在原來70萬元一針的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液納入醫保后首批接受注射的患者之一。

據調查，以往罕見病患者平均確診時間為4年，臨床上病例少、經驗少、可用藥品少且貴，導致很多罕見病患者“被耽擱”。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國，包括纖纖在內的2000多萬罕見病患者越來越多地“站到了聚光燈下”。

不放棄每一個生命，讓生命之花綻放絢麗色彩。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟……我國始終踐行“人民至上、生命至上”理念，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

“木偶人”“瓷娃娃”……你對罕見病了解多少

木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后，卻是一個個家庭錐心的痛。數據顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。

研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發病。

沒有人看到這樣的場景會無動于衷——

十幾歲的少年小多多(化名)被“石人癥”——進行性骨化性纖維發育不良癥折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八歲的兒童。髖關節、膝關節、肘關節的異常骨化讓他動彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時像翻動一塊硬木。

作為一種先天性的、由基因位點突變所導致的疾病，“石人癥”堪稱罕見病中的罕見病。據國際患者組織“聚焦進行性骨化性纖維發育不良癥”估計，“石人癥”在我國的發病率為百萬分之一到百萬分之二之間，發病年齡早，甚至有些出生一個月內的嬰兒就會出現早期癥狀，但患者智力并未有異常。

記者采訪了解到，目前醫生、醫學檢驗人員對“石人癥”的認識存在不足，相關的確診檢測需要花費較長時間，轉移多家醫院，很容易耽誤患者治療。目前，該病尚未納入我國罕見病目錄。

更快更準診斷!讓更多罕見病患者“被看見”

《2019年中國罕見病患者綜合社會調查報告》顯示，超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療，導致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

“診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一個關鍵因素。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，不少醫院尚不具備罕見病診斷技術。此外，罕見病患者人數少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫院缺乏開展相關檢測項目的能力。

2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。隨后，各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求，通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記。

“建立罕見病診療協作網的目的是讓有經驗的醫師指導基層醫師，提高罕見病臨床診療的精準度，擴大罕見病在醫師群體里的認知。”李林康說。

專家指出，罕見病往往是多臟器、多系統疾病，多學科診療合作尤為重要。北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚介紹，在全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院，目前罕見病患者平均確診時間不到4周。另外，北京協和醫院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家，為1至2位罕見疑難病患者進行多學科會診。

與病魔作戰!各方協力推進罕見病防治能力提升

121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄……近年來，我國推進罕見病群體的醫療保障工作從未歇步。

李林康說，中國正在協力打造出破解罕見病用藥的“中國樣本”，用心呵護每一個患者的生命。“不讓一個患者掉隊是我們共同的心愿和責任”。

這是讓罕見病患者振奮的好消息。在國家衛生健康委、中國罕見病聯盟、北京協和醫院等的共同努力下，通過中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目。國家在“十四五”期間將撥付資金3億元用于罕見病患者多學科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和咨詢、醫師罕見病診療能力培訓等工作。

這是一場并不孤獨的戰斗。自2018年以來，有關部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛生健康、科技、藥監、醫保、工信等部門通力合作，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

“罕見病是一個社會問題，涉及多個部門，也是一項系統工程。”國家衛生健康委員會醫政醫管局局長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依托全國罕見病診療協作網繼續落實雙向轉診、遠程會診機制，建成全國罕見病的醫聯體，并逐步引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

李林康呼吁，希望更多人關注罕見病群體，用愛照亮罕見病患者的世界，讓他們感受到更多生命的美好與希望。(記者 李恒 田曉航)